ตัวอักษร SNP สามตัวนั้นแพร่หลายในการศึกษาพันธุศาสตร์ของประชากรโดยไม่คำนึงถึงการวิจัยโรคในมนุษย์ การวางตำแหน่งลักษณะพืช วิวัฒนาการของสัตว์ และนิเวศวิทยาระดับโมเลกุล SNPs มีความจำเป็นเป็นพื้นฐานอย่างไรก็ตาม หากคุณไม่มีความเข้าใจอย่างลึกซึ้งเกี่ยวกับพันธุศาสตร์สมัยใหม่ที่อาศัยการจัดลำดับปริมาณงานสูง และเผชิญหน้ากับตัวอักษรทั้งสามนี้ ดูเหมือนว่าจะเป็น "คนแปลกหน้าที่คุ้นเคยที่สุด" คุณก็ไม่สามารถดำเนินการวิจัยในภายหลังได้ดังนั้นก่อนที่จะเริ่มดำเนินการวิจัยติดตามผล เรามาดูกันว่า SNP คืออะไร

SNP (single nucleotide polymorphism) เราสามารถดูได้จากชื่อเต็มภาษาอังกฤษของมัน ซึ่งหมายถึง single nucleotide modified หรือ polymorphismนอกจากนี้ยังมีชื่อเรียกอีกชื่อหนึ่งว่า SNV (การแปรผันของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว)ในการศึกษาในมนุษย์บางชิ้น เฉพาะผู้ที่มีความถี่ของประชากรสูงกว่า 1% เท่านั้นที่เรียกว่า SNPs แต่โดยทั่วไปแล้ว ทั้งสองสามารถผสมกันได้ดังนั้นเราจึงสามารถพูดได้ว่า SNP, single nucleotide polymorphism หมายถึงการกลายพันธุ์ที่นิวคลีโอไทด์หนึ่งในจีโนมถูกแทนที่ด้วยนิวคลีโอไทด์อื่นตัวอย่างเช่น ในรูปด้านล่าง คู่ฐาน AT จะถูกแทนที่ด้วยคู่ฐาน GC ซึ่งเป็นไซต์ SNP

รูปภาพ

อย่างไรก็ตาม ไม่ว่าจะเป็น "ความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว" หรือ "การแปรผันของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว" นั้นค่อนข้างพูดได้ ดังนั้นข้อมูล SNP จึงต้องการการจัดลำดับจีโนมเป็นพื้นฐาน กล่าวคือ ข้อมูลการจัดลำดับจะถูกจัดลำดับหลังจากจัดลำดับจีโนมของแต่ละบุคคลเมื่อเปรียบเทียบกับจีโนม ไซต์ที่แตกต่างจากจีโนมจะถูกตรวจพบเป็นไซต์ SNP

ในแง่ของ SNPs บนผักชุด Plant Direct PCRสามารถใช้สำหรับการตรวจจับที่รวดเร็ว

ในแง่ของประเภทการกลายพันธุ์ SNP รวมถึงการเปลี่ยนแปลงและการเปลี่ยนผ่านการเปลี่ยนหมายถึงการแทนที่พิวรีนด้วยพิวรีนหรือไพริมิดีนด้วยไพริมิดีนการเปลี่ยนผ่านหมายถึงการทดแทนซึ่งกันและกันระหว่างพิวรีนและไพริมิดีนความถี่ของการเกิดขึ้นจะแตกต่างกัน และความน่าจะเป็นของการเปลี่ยนแปลงจะสูงกว่าการเปลี่ยนแปลง

ในแง่ของการเกิด SNP นั้น SNP ที่แตกต่างกันจะมีผลต่างกันต่อจีโนมSNPs ที่เกิดขึ้นในบริเวณระหว่างพันธุกรรม นั่นคือบริเวณระหว่างยีนบนจีโนม อาจไม่ส่งผลกระทบต่อการทำงานของจีโนม และการกลายพันธุ์ในอินตรอนหรือบริเวณโปรโมเตอร์ต้นน้ำของยีนอาจมีผลกระทบต่อยีนการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในบริเวณ exon ของยีน ขึ้นอยู่กับว่าทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในกรดอะมิโนที่เข้ารหัสหรือไม่ มีผลต่างกันต่อการทำงานของยีน(แน่นอนว่าแม้ว่า SNP สองตัวจะทำให้เกิดความแตกต่างในกรดอะมิโน แต่ก็มีผลต่างกันต่อโครงสร้างของโปรตีน และสุดท้ายแล้วผลกระทบต่อฟีโนไทป์ทางชีวภาพอาจแตกต่างกันมาก)

อย่างไรก็ตาม จำนวน SNP ที่เกิดขึ้นที่ตำแหน่งยีนมักจะน้อยกว่าตำแหน่งที่ไม่ใช่ยีนอย่างมีนัยสำคัญ เนื่องจาก SNP ที่ส่งผลต่อการทำงานของยีนมักจะส่งผลเสียต่อการอยู่รอดของแต่ละบุคคล ส่งผลให้บุคคลที่มี SNP นี้ในกลุ่มนั้นถูกกำจัดออกไป

แน่นอน สำหรับสิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์ โครโมโซมมีอยู่เป็นคู่ แต่เป็นไปไม่ได้ที่โครโมโซมคู่หนึ่งจะเหมือนกันทุกประการสำหรับทุกฐานดังนั้น SNP บางตัวจะปรากฏ heterozygous ด้วย นั่นคือ มีสองเบสที่ตำแหน่งนี้บนโครโมโซมในกลุ่ม จีโนไทป์ SNP ของบุคคลต่างๆ จะถูกรวมเข้าด้วยกัน ซึ่งกลายเป็นพื้นฐานสำหรับการวิเคราะห์ที่ตามมาส่วนใหญ่สามารถตัดสินได้ว่า SNP เป็นเครื่องหมายโมเลกุลเชื่อมโยงกับลักษณะหรือไม่ สามารถตัดสิน QTL (ตำแหน่งลักษณะเชิงปริมาณ) ของลักษณะนั้น และ GWAS (การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม) หรือการสร้างแผนที่พันธุกรรมสามารถทำได้สามารถใช้ SNP เป็นเครื่องหมายโมเลกุล ตัดสินความสัมพันธ์เชิงวิวัฒนาการระหว่างบุคคลคุณสามารถคัดกรอง SNP ที่ใช้งานได้และศึกษาการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคคุณสามารถใช้การเปลี่ยนแปลงความถี่ของอัลลีล SNP หรืออัตรา heterozygous และตัวบ่งชี้อื่น ๆ เพื่อกำหนดภูมิภาคที่เลือกบนจีโนม... ฯลฯ เมื่อรวมกับปัจจุบัน ด้วยการพัฒนาลำดับความเร็วสูง สามารถรับไซต์ SNP นับแสนหรือมากกว่านั้นได้จากชุดข้อมูลการจัดลำดับอาจกล่าวได้ว่าปัจจุบัน SNP ได้กลายเป็นรากฐานที่สำคัญของการวิจัยทางพันธุกรรมของประชากร

แน่นอนว่าการเปลี่ยนแปลงของเบสในจีโนมนั้นไม่ได้เป็นการแทนที่เบสหนึ่งด้วยเบสอื่นเสมอไป (แม้ว่าจะเป็นเบสที่พบได้บ่อยที่สุดก็ตาม)เป็นไปได้ว่าฐานหายไปหนึ่งหรือสองสามฐาน หรือสองฐานฐานอีกหลายแห่งแทรกอยู่ตรงกลางการแทรกและการลบช่วงเล็กๆ นี้เรียกรวมกันว่า InDel (การแทรกและการลบ) ซึ่งหมายถึงการแทรกและการลบเศษส่วนสั้นๆ โดยเฉพาะ (ฐานหนึ่งหรือหลายฐาน)InDel ที่เกิดขึ้นที่ตำแหน่งของยีนอาจมีผลกระทบต่อการทำงานของยีน ดังนั้นบางครั้ง InDel อาจมีบทบาทสำคัญในการวิจัยด้วยแต่โดยรวมแล้วสถานะของ SNP ในฐานะรากฐานที่สำคัญของพันธุศาสตร์ประชากรยังคงไม่สั่นคลอน